Badanie mikromacierzy służy do zarówno do wykrywania zaburzeń w ilości materiału genetycznego we wszystkich chromosomach, jak i do wykrywania drobnych zmian w ich obrębie. Aktualnie badanie to ma bardzo szerokie zastosowanie. Wykorzystywane jest m.in. do analizy kariotypów, badania materiału poronnego, a także do badań prenatalnych.
Analiza kariotypów
Standardowe badania z zakresu cytogenetyki nie są zawsze w stanie wykryć bardzo małych rearanżacji chromosomowych. Takie możliwości daje właśnie badanie mikromacierzy. Dzięki niemu możliwe jest zidentyfikowanie naprawdę niewielkich zmian w liczbie chromosomów.
Mówiąc o niewielkich zmianach w liczbie chromosomów, ma się tu na myśli takie zmiany jak mikrodelecje czy mikroduplikacje. Dzięki ich wykryciu możliwe jest postawienie dużo dokładniejszej diagnozy. Dlatego też to właśnie badanie mikromacierzy jest dziś częściej stosowane w porównaniu do klasycznej cytogenetyki. Więcej na ten temat przeczytać można na stronie https://www.gyncentrum.pl/mikromacierz-kliniczna-kariotyp-molekularny.
Badanie materiału poronnego
Mikromacierze wykorzystywane są także w przypadku badań materiału poronnego. Pozwala to na określenie przyczyn wewnątrzmacicznego obumarcia płodu bądź urodzenia martwego dziecka. Co ważne, badanie z wykorzystaniem mikromacierzy pozwala także w tym przypadku na analizę materiału genetycznego z bloczka parafinowego, który jest bardzo trudny w obróbce.
Dzięki wykorzystaniu mikromacierzy możliwe jest wykrycie nawet bardzo niewielkich aberracji chromosomowych, które stanowią przyczynę śmierci płodu. Badanie pozwala wprowadzić odpowiednie metody leczenia, a tym samym zwiększenia szansy na urodzenie kolejnego dziecka.
Badania prenatalne
Wykorzystanie mikromacierzy pozwala na wykrycie małych zmian w kariotypie płodu. Dzięki temu możliwe jest potwierdzenie lub wykluczenie występowania wad genetycznych. Lekarzowi pozwala to na podjęcie odpowiednik decyzji dotyczących dalszego prowadzenia ciąży.
Badanie mikromacierzy niemal w pełni eliminuje ryzyko postawienia błędnej diagnozy. Jest to zdecydowanie skuteczniejsza metoda diagnostyczna w porównaniu z typowym badaniem USG.
