Za rozwojem technologii krok w krok idzie pozyskiwanie nowych narzędzi, które mogą być wykorzystywane w diagnostyce onkologicznej i prowadzeniu badań dotyczących skutecznego leku na raka. Współczesna nauka umożliwia zajrzenie wewnątrz komórek na poziomie ich genów.
W ostatnim czasie metody diagnostyczne rozszerzyły się o możliwość analizowania komórek na poziomie molekularnym. Obecnie medyczne badania naukowe i diagnostyka różnego rodzaju schorzeń, głównie nowotworów, opiera się w szerokiej mierze na technikach profilowania genomowego, wykorzystujących metody sekwencjonowania nowej generacji.
Sekwencjonowanie Nowej Generacji
Wszystkie komórki żywego organizmu posiadają swoją niepowtarzalną strukturę kwasu deoksyrybonukleinowego, inaczej DNA, w której zapisana jest informacja o cechach i funkcjach danej komórki. DNA to dwa łańcuchy składające się z mniejszych jednostek – nukleotydów. Ułożenie nukleotydów determinuje ułożenie białek w komórce, dlatego każda zmiana, która w nim zachodzi, wpływa na jej funkcjonowanie. Jest to przyczyną rozwoju wielu chorób, w tym nowotworów złośliwych.
Sekwencjonowanie Nowej Generacji polega na odczytywaniu kolejności nukleotydów w niciach DNA i ich interakcji z białkami. Sprawdzana jest cała sekwencja genów i wszystkie zmiany, które w nich zaszły na poziomie molekularnym – zmiana składu DNA, pojawienie się nowych lub usunięcie istniejących fragmentów. Uzyskane informacje mogą zostać wykorzystane do planowania i wdrożenia indywidualnego leczenia, tak zwanej terapii celowanej w leczeniu chorób dziedzicznych, do których zalicza się także rak. Badania wykazały, że za 20% przypadków choroby nowotworowej odpowiadają wrodzone mutacje dziedziczne w strukturze DNA.
Rozwój metod diagnostycznych
Do tej pory diagnostyka molekularna opierała się na sekwencjonowaniu DNA metodą Sangera, czyli przy użyciu maszyn, które barwiły specjalnym barwnikiem poszczególne nukleotydy. Proces sekwencjonowania był ich odczytywaniem za pomocą koloru. Jednak trudne było odczytywanie dużych ilości DNA w jednym czasie, co wymuszało konieczność rozwoju genetycznych metod diagnostycznych. Metoda sekwencjonowania nowej generacji umożliwiła analizę milionów fragmentów DNA w jednym czasie i zastąpiła technikę Sangera.
Sekwencjonowanie NGS jest wykorzystywane zwłaszcza do diagnostyki genetycznej trudnych przypadków, czyli takich, w których wymagana jest analiza wielu pojedynczych genów lub nie można precyzyjnie wskazać, które z nich wymagają zbadania. Jest to także ekonomiczniejsza i o wiele szybsza metoda niż sekwencjonowanie pierwszej generacji.
