Badanie mikromacierzy jest jednym z pierwszych badań, jakie wykonuje się u pacjentów w poradniach genetycznych. Pozwala ono na wykrycie przyczyn wielu chorób generycznych oraz wad wrodzonych. Warto zatem wiedzieć, na czym takie badanie polega, jakie są jego zalety oraz kto powinien je wykonać.
Na czym polega badanie mikromacierzy?
Badanie mikromacierzy jest badaniem DNA, którego celem jest wykrycie wszelkich nieprawidłowości w obrębie chromosomów. W celu wykonania tego badania korzysta się z nowoczesnej technologii NGS, która umożliwia dokładną analizę genów pod kątem wszelkich mutacji odpowiedzialnych za daną chorobę.
Próbę do badania stanowić może krew obwodowa, fragment tkanki lub płyn owodniowy. Po wyodrębnieniu z próbki materiału genetycznego DNA zostaje oznakowane za pomocą substancji fluorescencyjnych. Następnie DNA jest hybrydyzowane z sondami mikromolekularnymi.
Jakie są zalety badania mikromacierzy?
Badanie mikromacierzy pozwala przede wszystkim na znacznie szybsze wykrycie przyczyny genetycznej wielu chorób. Dodatkowo jest to metoda dużo tańsza w porównaniu z innymi metodami diagnostycznymi w zakresie chorób genetycznych i wad wrodzonych.
Warto także dodać, że dzięki badaniu mikromacierzy znacząco skraca się czas postawienia prawidłowej diagnozy. To przekłada się z kolei na efektywniejsze leczenie. Innymi słowy, im szybciej zostanie wykryta przyczyna choroby, tym większa szansa na jej wyleczenie.
Kto powinien poddać się badaniu mikromacierzy?
Badanie mikromacierzy zalecane jest w przypadku osób, u których zaczęły występować objawy wskazujące na opóźnienie w rozwoju intelektualnym. Mowa tu także o osobach, u których występować zaczęły ataki padaczki oraz symptomy ze spektrum autyzmu.
Ważne jest jednak, aby takie badanie przeprowadzone było w klinice posiadającej odpowiednie doświadczenie w tym zakresie. Warto pod tym kątem zapoznać się z informacjami dostępnymi na stronie https://www.gyncentrum.pl/mikromacierz-kliniczna-kariotyp-molekularny.