Wybrane choroby tarczycy kojarzą się albo z jej nadczynnością, albo z niedoczynnością. W zespole oporności na hormony tarczycy organizm reaguje jednocześnie objawami nadczynności oraz niedoczynności. Do powstania takiego stanu chorobowego prowadzą różne mutacje genetyczne, dlatego przebieg choroby jest bardzo różny.
Czym jest zespół oporności na hormony tarczycy?
Po raz pierwszy schorzenie jako pierwszy opisał w 1967 roku Refetoff, dlatego bardzo często zespół oporności na hormony tarczycy nazywa się chorobą Refetoffa lub zespołem upośledzonej wrażliwości na hormon tarczycy. W przeciwieństwie do innych schorzeń związanych z tarczycą, zespół oporności występuje porównywalnie często u kobiet, jak i u mężczyzn. Według statystyk zespół Refetoffa występuje u jednego dziecka na 40 tysięcy urodzonych, przy czym zdiagnozowano dotychczas zaledwie 100 przypadków.
Przyczyny powstawania choroby
Choroba Refetoffa jest chorobą dziedziczną – dziecko chorego rodzica odziedziczy chorobę nawet z 50% prawdopodobieństwem. Jedak samo schorzenie ma zróżnicowany przebieg, a sami naukowcy zbadali aż 100 różnych mutacji genów, odpowiadających za powstanie schorzenia. Za bezpośrednią przyczynę powstania zespołu odporności uważa się nieprawidłową czynność wybranych receptorów, w szczególności tyroksyny (T4) czy trójjodotyroniny (T3). Wspomniane upośledzenie przekłada się na zmniejszoną wrażliwość na hormony tarczycy. W tym schorzeniu dochodzi jednocześnie do niedoczynności oraz do nadczynności tarczycy.
Objawy, diagnostyka i leczenie
Schorzenie można zdiagnozować na podstawie badań krwi, głównie w zakresie odchyleń od normy hormonów T3 i T4. W tym przypadku nadmiarowi T3 wcale nie musi towarzyszyć podwyższenie hormonu TSH, który w przypadku schorzenia może się znajdować w górnych poziomach dopuszczalnej normy. Najpowszechniej występujące objawy to wole oraz tachykardia, często występują problemy emocjonalne, u dzieci diagnozuje się ADHD, upośledzenie układu odpornościowego, ale również zbyt niska masa ciała czy zbyt niski wzrost. Stwierdzenie zawyżonego poziomu hormonów nie jest jedynym badaniem, jakie przeprowadza się w przypadku tej choroby. Pacjent jest kierowany na rezonans magnetyczny, aby wykluczyć np. guza przysadki, ale także na specjalistyczne badania diagnostyczne. Ostateczną diagnozę można otrzymać po przeprowadzeniu badań genetycznych, w których ustala się także mutację genetyczną.
U większości pacjentów, u których zdiagnozowano zespół oporności na hormon tarczycy, nie jest potrzebne żadne leczenie. W tych przypadkach sama tarczyca może regulować poziom wybranych hormonów, aby nie doprowadzić do uszkodzenia tkanek narządów wewnętrznych. Jeśli u pacjenta zaobserwowano wyjątkowo nasilone objawy, wówczas stosuje się leczenie hormonami tarczycy, które podawane są w dużej ilości. Innym sposobem na leczenie może być również sięgnięcie po tyratrykol, który pobudza receptory hormonów tarczycy. Jeśli natomiast u pacjent występuje tachykardia czy nadpobudliwość, wskazane może być podawanie beta-blokerów.
